La disfàgia orofaríngea (DO) pot arribar a aparèixer en el 80% dels pacients amb malaltia de motoneurona (EMN) i en qualsevol moment evolutiu de la malaltia, independentment de la forma d'inici. En els pacients amb formes d'inici bulbar, la DO apareix com un dels símptomes inicials, i en les formes d'inici espinal, pot ser d'aparició més tardana. La disfàgia es defineix com una falta de seguretat i/o eficàcia en la deglució. En l'EMN estan compromeses tant l'una com l'altra i això configura la disfàgia com a principal determinant de malnutrició en l'ELA. En alguns casos, el primer signe de la disfàgia és la pèrdua progressiva de pes, però el més freqüent és que el pacient refereixi episodis d'ennuegada i canvis en la veu havent dinat. La seguretat en la deglució es veu agreujada per la dificultat per a tossir i/o aclarir les restes d'aliment que puguin quedar en la gola, degut principalment a la feblesa muscular pròpia de la malaltia.
Una avaluació primerenca de la funció deglutòria és crucial per a generar intervencions ràpides i alentir el deteriorament clínic. Desafortunadament, els problemes en la deglució són sovint infravalorats pels pacients amb ELA a causa de l'adaptació progressiva als símptomes d'afectació bulbar i la negació d'una possible progressió de la malaltia. El pacient no sempre reconeix el trastorn, conduint això a serioses conseqüències, com poden ser la desnutrició i deshidratació i la reducció de la supervivència. A més, la disfàgia està infradiagnosticada ja que molts pacients presenten altres alteracions cognitives i no responen als processos d'avaluació funcional.
La videofluoroscòpia (VFS) és actualment la tècnica de referència (gold standard) per a l'avaluació de la DO independentment de l'origen d'aquesta. La VFS, fins i tot tenint en compte el seu cost econòmic i tècnic, continua sent la tècnica que permet ajustar millor l'abordatge nutricional del pacient. El seu alt cost, juntament amb els requeriments tècnics, fan que no sempre sigui possible ser realitzada en les Unitats Funcionals de Malaltia de Motoneurona (UFEM).
Si bé és cert que disposem d'eines validades, ràpides i senzilles que ens ajuden a fer una detecció precoç de la DO per a altres patologies, actualment, l'avaluació clínica de la disfàgia mitjançant escales o qüestionaris útils i específics en pacients amb EMN és insuficient i és necessari continuar investigant per a desenvolupar una eina específica, amb major sensibilitat i especificitat que les existents, que permeti el cribratge de la DO en aquests pacients. El principal objectiu del nostre article va ser estimar l'especificitat i la sensibilitat dels qüestionaris de cribratge (EAT-10) i escales d'estratificació de la disfàgia (ALS-SS i FOIS) més sovintment utilitzats, comparats amb la videofluoroscòpia en els pacients amb malaltia de motoneurona (EMN). A més, també es va estimar la sensibilitat i especificitat del qüestionari de qualitat de vida per a pacients amb trastorns de la deglució (SwalQoL PT), així com diferents subconjunts d'ítems extrets d'aquest qüestionari (SwalQoL FS, SwalQoL FS revisada, SwalQoL FS parcial i SwalQoL-6), tot i que el SwalQoL PT no es tracta d'un qüestionari de cribratge de disfàgia usat en la pràctica diària ni validat per a pacients amb EMN.
Pel que fa a l'objectiu principal d'aquest article, es va observar que, en general, cap de les escales presenta una alta sensibilitat (o fracció de veritables positius). Així, cap de les escales es va mostrar especialment capaç de detectar la disfàgia. Respecte a la validesa (sensibilitat i especificitat) de les escales i eines per al cribratge de la disfàgia, contrastat amb VFS, l'escala amb millor rendiment (millor índex de Youden =sensibilitat+especificitat-1) és l'ALS_SS, mentre que l'escala amb menor rendiment és la SwalQoL FS parcial. Per contra, totes les escales van presentar una bastant bona especificitat (o fracció de veritables negatius). És a dir, totes elles van tenir una bona capacitat per a detectar als pacients sense disfàgia i, en aquest sentit, va ser especialment rellevant el SwalQoL FS revisat (creat a partir de l'apartat de freqüència de símptomes de disfàgia nomenats pel pacient).
Amb aquests resultats, aquest article descriu per primera vegada, la possibilitat d'utilitzar el SwalQoL FS revisat com a qüestionari de cribratge per al diagnòstic de la disfàgia. En aquest sentit, aquells pacients que obtinguessin una puntuació major o igual a 52 en el SwalQoL FS revisat, serien pacients que realment no tenen disfàgia i es podria descartar la seva afectació amb seguretat. Aquells pacients que obtinguessin una puntuació menor a 52 en el SwalQoL FS revisat haurien de ser revaluats per a la detecció de símptomes de disfàgia. En aquest cas, la revaluació d'aquests pacients es faria a partir de l'escala ALS-SS.