La disfagia orofaríngea (DO) puede llegar a aparecer en el 80% de los pacientes con enfermedad de motoneurona (EMN) y en cualquier momento evolutivo de la enfermedad, independientemente de la forma de inicio. En los pacientes con formas de inicio bulbar, la DO aparece como uno de los síntomas iniciales, y en las formas de inicio espinal, puede ser de aparición más tardía. La disfagia se define como una falta de seguridad y/o eficacia en la deglución. En la EMN están comprometidas tanto una como otra y esto configura la disfagia como principal determinante de malnutrición en la ELA. En algunos casos, el primer signo de la disfagia es la pérdida progresiva de peso, pero lo más frecuente es que el paciente refiera episodios de atragantamiento y cambios en la voz después de comer. La seguridad en la deglución se ve agravada por la dificultad para toser y/o aclarar los restos de alimento que puedan quedar en la garganta, debido principalmente a la debilidad muscular propia de la enfermedad.
Una evaluación temprana de la función deglutoria es crucial para generar intervenciones rápidas y ralentizar el deterioro clínico. Desafortunadamente, los problemas en la deglución son a menudo infravalorados por los pacientes con ELA debido a la adaptación progresiva a los síntomas de afectación bulbar y la negación de una posible progresión de la enfermedad. El paciente no siempre reconoce el trastorno, conduciendo esto a serias consecuencias, como pueden ser la desnutrición y deshidratación y la reducción de la supervivencia. Además, la disfagia está infradiagnosticada ya que muchos pacientes presentan otras alteraciones cognitivas y no responden a los procesos de evaluación funcional.
La videofluoroscopia (VFS) es actualmente la técnica gold estándar para la evaluación de la DO independientemente del origen de ésta. La VFS, aun teniendo en cuenta su coste económico y técnico, sigue siendo la técnica que permite ajustar mejor el abordaje nutricional del paciente. Su alto coste, junto con los requerimientos técnicos, hacen que no siempre sea posible ser realizada en las Unidades Funcionales de Enfermedad de Motoneurona (UFEM).
Si bien es cierto que disponemos de herramientas validadas, rápidas y sencillas que nos ayudan a hacer una detección precoz de la DO para otras patologías, actualmente, la evaluación clínica de la disfagia mediante escalas o cuestionarios útiles y específicos en pacientes con EMN es insuficiente y es necesario seguir investigando para desarrollar una herramienta específica, con mayor sensibilidad y especificidad que las existentes, que permita el cribado de la DO en estos pacientes. El principal objetivo de nuestro artículo fue estimar la especificidad y la sensibilidad de los cuestionarios de cribado (EAT-10) y escalas de estratificación de la disfagia (ALS-SS y FOIS) más frecuentemente utilizados, comparados con la videofluoroscopia en los pacientes con enfermedad de motoneurona (EMN). Además, también se estimó la sensibilidad y especificidad del cuestionario de calidad de vida para pacientes con trastornos de la deglución (SwalQoL PT), así como diferentes subconjuntos de ítems extraídos de este cuestionario (SwalQoL FS, SwalQoL FS revisada, SwalQoL FS parcial y SwalQoL-6), aun cuando el SwalQoL PT no se trata de un cuestionario de cribado de disfagia usado en la práctica diaria ni validado para pacientes con EMN.
Por lo que se refiere al objetivo principal de este artículo, se observó que, en general, ninguna de las escalas presenta una alta sensibilidad (o fracción de verdaderos positivos). Así, ninguna de las escalas se mostró especialmente capaz de detectar la disfagia. Respecto a la validez (sensibilidad y especificidad) de las escalas y herramientas para el cribado de la disfagia, contrastado con VFS, la escala con mejor rendimiento (mejor índice de Youden=sensibilidad+especificidad-1) es la ALS_SS, mientras que la escala con menor rendimiento es la SwalQoL FS parcial. Por el contrario, todas las escalas presentaron una bastante buena especificidad (o fracción de verdaderos negativos). Es decir, todas ellas tuvieron una buena capacidad para detectar a los pacientes sin disfagia y, en este sentido, fue especialmente relevante el SwalQoL FS revisado (creado a partir del apartado de frecuencia de síntomas de disfagia nombrados por el paciente).
Con estos resultados, este artículo describe por primera vez, la posibilidad de utilizar el SwalQoL FS revisado como cuestionario de cribado para el diagnóstico de la disfagia. En este sentido, aquellos pacientes que obtuvieran una puntuación mayor o igual a 52 en el SwalQoL FS revisado, serían pacientes que realmente no tienen disfagia y se podría descartar su afectación con seguridad. Aquellos pacientes que obtuvieran una puntuación menor a 52 en el SwalQoL FS revisado deberían ser reevaluados para la detección de síntomas de disfagia. En este caso, la reevaluación de estos pacientes se haría a partir de la escala ALS-SS.