La Malaltia de Motoneurona (EMN) és una malaltia neurodegenerativa caracteritzada per una pèrdua progressiva de les neurones motores superiors i inferiors que porta a l'atròfia muscular i paràlisi de la musculatura. El pacient mor normalment degut a una fallida respiratòria.
El terme EMN engloba amb freqüència l'Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA) i malalties relacionades, com l'Esclerosi lateral Primària i l'Atròfia Muscular Progressiva, sent aquest un grup molt heterogeni de malalties que afecten la primera i/o segona neurona motora i de caràcter esporàdic o hereditari.
Dins d'aquest grup, l'ELA representa el 85% de les EMN. La major part dels pacients d'ELA no tenen un historial familiar d'aquesta condició (85-90%) i per aquest motiu es considera una malaltia principalment esporàdica.
L'aparició de símptomes clínics de disfàgia, pèrdua de pes i insuficiència respiratòria han de ser controlats des del diagnòstic de la malaltia per a establir un tractament nutricional i així poder influir positivament en la supervivència del pacient. És conegut que la desnutrició és un factor predictor de mortalitat important en aquesta mena de pacients. Una pèrdua de pes major del 5-10%, tant en el moment del diagnòstic com al llarg de la malaltia, suposa un increment d'un 30-50% en el risc de mort. Per cada 5% de pèrdua de pes, s'ha estimat un augment del 14 al 30% en la probabilitat de morir. Així mateix, un índex de massa corporal (IMC) inferior a 18,5 kg/m² incrementa el risc relatiu de mort i per cada punt de descens d'IMC el risc de morir augmenta entre un 9 i un 20%.
L'ELA es considera una malaltia minoritària atès que la seva prevalença se situa entre 4,1 i 8,4 persones afectades per 100.000 habitants. No obstant això, no podem oblidar que no deixen de diagnosticar-se nous casos. La incidència de la malaltia és de 0,6 i 3,8 casos nous per 100.000 habitants/any.
L'heterogeneïtat, tant en la incidència com en la prevalença de l'ELA, també es presenta en altres variables com el sexe i l'edat. La incidència és entre 1,3 i 1,5 vegades major en homes que en dones. És conegut també que l'ELA és molt poc freqüent abans dels 40 anys, amb una edat mitjana d'aparició que varia entre els 58 i 63 anys per a la forma esporàdica i entre els 40 i 60 anys per a la forma familiar.
Aquesta heterogeneïtat en la incidència i la prevalença de l'ELA, també pot ser una conseqüència del resultat de criteris de diagnòstic diferents, diferent pràctica clínica i formes diferents de recollir els casos. Tanmateix, una part important d'aquesta heterogeneïtat pot ser atribuïda a la interrelació entre factors genètics i no genètics. Aquests factors no genètics poden incloure variables relacionades amb l'estil de vida (tabaquisme, consum d'antioxidants, exercici físic i índex de massa corporal), condicions mèdiques (trauma cranial, malalties metabòliques, càncer i malalties inflamatòries) i exposicions relacionades amb l'ocupació i el medi ambient (β-methylamino-L-alanina [BMAA], infeccions virals, camps electromagnètics, metalls i pesticides).
Actualment, l'ELA és una patologia incurable i de caràcter fatal des de l'inici de la malaltia. Només en el 10% dels casos la supervivència supera els 5 anys després del diagnòstic. La mortalitat global calculada a Espanya és de 1,49 per 100.000, sent una mica més alta en homes, amb un pic entre els 60-69 anys.
El nombre de defuncions a Espanya és tan alt que resulta ser gairebé idèntic al dels nous casos diagnosticats anualment. Aquest fet provoca una estabilització de la prevalença de l'ELA en valors molt baixos respecte a altres malalties que, malgrat tenir la mateixa incidència, presenten una supervivència molt major.