La Enfermedad de Motoneurona (EMN) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una pérdida progresiva de las neuronas motoras superiores e inferiores que conduce a la atrofia muscular y parálisis de la musculatura. El paciente fallece normalmente debido a un fallo respiratorio.
El termino EMN engloba con frecuencia la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y enfermedades relacionadas, como la Esclerosis lateral Primaria y la Atrofia Muscular Progresiva, siendo este un grupo muy heterogéneo de enfermedades que afectan a la primera y/o segunda neurona motora y de carácter esporádico o hereditario.
Dentro de este grupo, la ELA representa el 85% de las EMN. La mayor parte de los pacientes de ELA no tienen un historial familiar de esta condición (85-90%) y por este motivo se considera una enfermedad principalmente esporádica.
La aparición de síntomas clínicos de disfagia, pérdida de peso e insuficiencia respiratoria deben ser controlados desde el diagnóstico de la enfermedad para establecer un tratamiento nutricional y así poder influir positivamente en la supervivencia del paciente. Es conocido que la desnutrición es un factor predictor de mortalidad importante en este tipo de pacientes. Una pérdida de peso mayor del 5-10%, tanto en el momento del diagnóstico como a lo largo de la enfermedad, supone un incremento de un 30-50% en el riesgo de muerte. Por cada 5% de pérdida de peso, se ha estimado un aumento del 14 al 30% en la probabilidad de morir. Asimismo, un índice de masa corporal (IMC) inferior a 18,5 kg/m² incrementa el riesgo relativo de muerte y por cada punto de descenso de IMC el riesgo de morir aumenta entre un 9 y un 20%.
La ELA se considera una enfermedad minoritaria dado que su prevalencia se sitúa entre 4,1 y 8,4 personas afectadas por 100.000 habitantes. Sin embargo, no podemos olvidar que no dejan de diagnosticarse nuevos casos. La incidencia de la enfermedad es de 0,6 y 3,8 casos nuevos por 100.000 habitantes/año.
La heterogeneidad, tanto en la incidencia como en la prevalencia de la ELA, también se presenta en otras variables como el sexo y la edad. La incidencia es entre 1,3 y 1,5 veces mayor en hombres que en mujeres. Es conocido también que la ELA es muy poco frecuente antes de los 40 años, con una edad media de aparición que varía entre los 58 y 63 años para la forma esporádica y entre los 40 y 60 años para la forma familiar.
Esta heterogeneidad en la incidencia y la prevalencia de la ELA, también puede ser una consecuencia del resultado de criterios de diagnóstico diferentes, diferente práctica clínica y formas diferentes de recoger los casos. Sin embargo, una parte importante de esta heterogeneidad puede ser atribuida a la interrelación entre factores genéticos y no genéticos. Estos factores no genéticos pueden incluir variables relacionadas con el estilo de vida (tabaquismo, consumo de antioxidantes, ejercicio físico e índice de masa corporal), condiciones médicas (trauma craneal, enfermedades metabólicas, cáncer y enfermedades inflamatorias) y exposiciones relacionadas con la ocupación y el medio ambiente (β-methylamino-L-alanina [BMAA], infecciones virales, campos electromagnéticos, metales y pesticidas).
Actualmente, la ELA es una patología incurable y de carácter fatal desde el inicio de la enfermedad. Sólo en el 10% de los casos la supervivencia supera los 5 años tras el diagnóstico. La mortalidad global calculada en España es de 1,49 por 100.000, siendo algo mayor en hombres, con un pico entre los 60-69 años.
El número de defunciones en España es tan alto que resulta ser casi idéntico al de los nuevos casos diagnosticados anualmente. Este hecho provoca una estabilización de la prevalencia de la ELA en valores muy bajos con respecto a otras enfermedades que, a pesar de tener la misma incidencia, presentan una supervivencia mucho mayor.